Les malalties que detecta el programa de detecció precoç de malalties en el nadó

El programa de detecció precoç neonatal es du a terme per a tots els nadons que neixen a Catalunya i permet diagnosticar de manera precoç 24 malalties

El programa de cribratge neonatal és capaç de detectar malalties en els primers dies d'un acabat de néixer i prendre les mesures per a actuar del primer moment de vida del petit o petita i canviar el seu pronòstic.

El programa de detecció precoç neonatal es du a terme per a tots els nadons que neixen a Catalunya i permet diagnosticar de manera precoç 24 malalties en les quals una actuació ràpida canviarà el pronòstic.

 
  • Fenilcetonúria
  • Hipotiroïdisme congènit
  • Fibrosi quística
  • Cinc trastorns del metabolisme dels aminoàcids, dels que es detecta la malaltia amb més incident d'aquest grup és la del xarop d'auró
  • Vuit trastorns del metabolisme dels àcids orgànics, entre les quals destaca l'acidèmia metilmalònica
  • Sis trastorns del metabolisme dels àcids grassos
  • Malalties de cèl·lules falciformes 
  • Immunodeficiència combinada greu
  • Hipoacúsia neonatal