Las enfermedades que detecta el programa de detección de enfermedades en bebés

El programa de criba neonatal es capaz de detectar enfermedades y dolencias en los primeros días de un recien nacido y tomar las medidas para actuar des del primer momento de vida del pequeño o pequeña para cambiar su pronóstico.

El programa de detección precoz neonatal se lleva a cabo para todos los bebés que nacen a Cataluña y permite diagnosticar de manera precoz 24 dolencias en las cuales una actuación rápida cambiará el pronóstico.

• Fenilcetonuria
• Hipotiroidismo congénito
• Fibrosis quística
• Cinco trastornos del metabolismo de los aminoácidos, de los que se detecta la dolencia con más incidente de este grupo es la llamada jarabe de arce
• Ocho trastornos del metabolismo de los ácidos orgánicos, entre las cuales destaca la acidemia metilmalónica
• Seis trastornos del metabolismo de los ácidos grasos
• Dolencias de las células falciformes
• Inmunodeficiencia combinada grave
• Hipoacusia neonatal